【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥

1.病因及分類

(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低)：甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。

(2)地方性先天性甲低：多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。

2.臨床表現(xiàn)　

主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下等。典型癥狀——多數(shù)在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀：

(1)特殊面容和體態(tài)：皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

(3)生理功能低下：精神差，安靜少動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，納差，聲音低啞，體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低，腸蠕動(dòng)慢，腹脹，便秘。

3.新生兒篩查

生后2——3d，新生兒干血滴紙片，檢測(cè)TSH濃度>15——20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。

4.血清T4、T3、TSH測(cè)定　

任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診;血清T3濃度在甲狀腺功能減退時(shí)可能降低或正常。

5.先天性甲狀腺功能減退癥的治療　

早期確診，一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。

甲狀腺制劑有兩種：

L-甲狀腺素鈉：：起始量：小劑量5——8μg/(kg·d)，大劑量為10——15μg/(kg·d)。

用藥合適指征：①TSH濃度正常，血T4正?；蚱撸詡洳糠諸4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲低應(yīng)在開始治療2——4周內(nèi)使血T4水平上升至正常高限，6——9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心律正常，智能及體格發(fā)育改善。

用藥不合適表現(xiàn)：①用量不足時(shí)，患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩，也會(huì)影響智力發(fā)育;②用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉和發(fā)熱等癥狀。

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