慢性粒細(xì)胞白血病的實(shí)驗(yàn)診斷

1.血象

(1)紅細(xì)胞：紅細(xì)胞和血紅蛋白早期正常，少數(shù)甚至稍增高，隨病情發(fā)展?jié)u呈輕、中度降低，急變期呈重度降低。

(2)白細(xì)胞：白細(xì)胞數(shù)顯著升高，初期一般為50×109/L，多數(shù)在(100～300)×109/L，最高可達(dá)1000×109/L。可見(jiàn)各階段粒細(xì)胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒細(xì)胞增多尤為突出，桿狀粒和分葉核也增多、原始粒細(xì)胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%，嗜堿性粒細(xì)胞可高達(dá)10%～20%，是慢粒特征之一。嗜酸性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞也可增多。隨病情進(jìn)展，原始粒細(xì)胞可增多，加速期可大于10%，急變期可大于20%。

(3)血小板：血小板增多見(jiàn)于1/3～1/2的初診病例，有時(shí)可高達(dá)1000×109/L，加速期及急變期，血小板可進(jìn)行性減少。

2.骨髓象

有核細(xì)胞增生極度活躍，粒紅比例明顯增高可達(dá)10～50:1;顯著增生的粒細(xì)胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細(xì)胞居多。原粒細(xì)胞小于10%。嗜堿和嗜酸性粒細(xì)胞增多，幼紅細(xì)胞早期增生、晚期受抑制，巨核細(xì)胞增多，骨髓可發(fā)生輕度纖維化。加速期及急變期時(shí)，原始細(xì)胞逐漸增多。慢粒是多能干細(xì)胞水平上突變的克隆性疾病，故可向多方面急性變、急粒變，急淋變。此外，還可有慢粒急變?yōu)樵紗魏?、原始紅細(xì)胞、原始巨核細(xì)胞、早幼粒細(xì)胞、嗜酸或嗜堿性粒細(xì)胞等急性白血病。急變期紅系、巨核系均受抑制。慢粒臨床分期見(jiàn)下表。

3.細(xì)胞化學(xué)染色

NAP陽(yáng)性率及積分明顯減低，甚至缺如。

4.染色體及分子生物學(xué)檢驗(yàn)

Ph染色體是CML的特征性異常染色體，檢出字為90%～95%，其中絕大多數(shù)為t(9;22)(q34;q11)稱為典型易位。Ph染色體存在于CML的整個(gè)病程中，治療緩解后，Ph染色體卻持續(xù)存在。基因分析發(fā)現(xiàn)，其正常位于染色體9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的斷裂點(diǎn)從集區(qū)bcr基因組成BCR和ABL融合基因，表達(dá)具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白，該蛋白在本病發(fā)病中起重要作用。

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