4、苯丙酮尿癥最突出的表現(xiàn)是E

　　A、表情呆滯

　　B、易激惹

　　C、智力低下

　　D、皮膚白嫩

　　E、尿有“鼠臭”味

　　解析：E ，前四項在苯丙酮尿癥皆可出現(xiàn)，但在其它疾病也可出現(xiàn)，但尿有“鼠臭”味是本病的特點，因為本病患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為洛氨酸，大量的苯丙氨酸及其代謝產物從尿中排出，產生鼠臭味。

　　5、 3個月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠時間少，安靜，少哭，少動，大便3~4天一次，干燥，皮膚溫度低，心率100次/分，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝。

　　(1)該患兒最可能的診斷是 C

　　A、先天愚型

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、甲狀腺功能低下

　　D、腦缺氧后遺癥

　　E、生活能力低下

　　解析：A先天愚型生后主要表現(xiàn)為特殊面容，B在生后初期表現(xiàn)正常，3-6個月左右才出現(xiàn)癥狀。D可有各種表現(xiàn)，應主要為神經系統(tǒng)后遺癥表現(xiàn)。E太籠統(tǒng)了，不是診斷。

　　(2)目前要做的檢查是 C

　　A、染色體

　　B、頭顱CT

　　C、測甲狀腺素水平

　　D、智商測定

　　E、心電圖

　　(3) 若無以上檢查條件，可采用E

　　A、服強的松

　　B、多喂奶

　　C、服碘劑

　　D、飲食中加碘

　　E、甲狀腺片做實驗性治療

　　解析：C和D是缺碘引起的甲低的治療方法，而所有甲低的共同特點在于甲狀腺激素水平低下，服用甲狀腺片是有肯定效果的。