甲狀腺功能減退癥簡稱甲減，是各種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或作用障礙所致的內(nèi)分泌疾病。甲狀腺功能減低發(fā)生于胎兒期或新生兒期，常影響神經(jīng)系統(tǒng)，尤其是腦發(fā)育障礙，以嚴(yán)重智力低下、伴聾啞為突出，同時有黏液性水腫、生長和發(fā)育障礙，稱呆小病。

一、病因和發(fā)病機(jī)制

1.原發(fā)性甲減　最常見(占90%)。多為甲狀腺被破壞所致，如甲狀腺炎、甲狀腺手術(shù)及131I治療等;其次是甲狀腺激素合成障礙，如缺碘性地方性甲狀腺腫、ATD治療等。

2.繼發(fā)性甲減　主要見于垂體病變引起TSH分泌減少所致。如垂體腫瘤、手術(shù)、垂體卒中、希恩綜合征等。下丘腦病變也可使TRH分泌減少而導(dǎo)致甲減，如下丘腦腫瘤、炎癥及肉芽腫性病變等。

3.甲狀腺激素抵抗綜合征　垂體和甲狀腺激素合成及分泌正常，外周組織器官對甲狀腺激素不敏感，表現(xiàn)為甲減癥狀群，血中T3、T4正常甚至增高，少見病。

二、臨床表現(xiàn)

成年型甲減臨床表現(xiàn)因甲狀腺激素缺乏嚴(yán)重性而異，主要為代謝紊亂及臟器功能障礙。

1.一般表現(xiàn)　疲乏、無力、行動遲緩、淡漠、嗜睡、體重增加、畏寒、皮膚干冷、低體溫、黏液性水腫、眼瞼腫，鼻、唇、舌肥厚，聲粗啞，毛發(fā)稀、脫落，指(趾)甲厚而脆，手腳掌色黃。

2.精神神經(jīng)癥狀　主要表現(xiàn)為精神神經(jīng)系統(tǒng)的功能減退和遲鈍：理解力、記憶力、智力、計算能力及定向力減退;視力、聽覺、觸覺、嗅覺均遲鈍。嚴(yán)重者可出現(xiàn)妄想、幻覺、抑郁或偏執(zhí)狂，甚至木僵、癡呆、昏睡、共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

3.循環(huán)系統(tǒng)　可有心悸、心率/脈搏過緩，心音減弱;活動后可有心動過速;累及心臟可導(dǎo)致心衰、心包積液、心肌肥厚等;由于心率下降，心搏出量減少，易引起水鈉潴留，導(dǎo)致漿膜腔積液，下肢非凹陷性水腫(黏液性水腫)。

4.肌肉關(guān)節(jié)　肌肉松弛無力、收縮松弛遲緩;也可有肌肉暫時性強(qiáng)直、痙攣出現(xiàn)疼痛;另外可有關(guān)節(jié)痛，骨密度增高。

5.消化系統(tǒng)　食欲不振、腹脹、便秘。

6.內(nèi)分泌系統(tǒng)　性欲減退、男性陽痿、女性月經(jīng)淋漓或閉經(jīng)、不孕。

7.黏液性水腫　昏迷多見于老年人，大多于冬季發(fā)病，誘因為嚴(yán)重軀體疾病、受寒、感染、手術(shù)、麻醉、鎮(zhèn)靜藥物等。臨床表現(xiàn)為嗜睡、低體溫(<35℃)，呼吸減慢，心動過緩，血壓下降，四肢肌肉松弛，反射減弱或消失，甚至昏迷，休克，可因心腎功能衰竭而危及生命。

8.亞臨床甲減　臨床無甲減的癥狀、體征，血中甲狀腺激素水平在正常范圍，僅血中TSH水平高于正常。

三、診斷

臨床表現(xiàn)結(jié)合甲狀腺激素檢查可診斷。血中甲狀腺激素水平及TSH檢查是確診試驗，檢查結(jié)果TT4、TT3、FT3、FT4及rT3均低，TSH高為原發(fā)性甲減。TSH增高是原發(fā)性甲減最早表現(xiàn)。TSH不高，行TRH興奮試驗，TRH給藥后TSH緩慢上升呈延遲反應(yīng)為下丘腦性，反應(yīng)減低或無反應(yīng)為垂體性。頭顱CT、MRI等用于病因鑒別。慢性淋巴性甲狀腺炎是無特殊病史的自發(fā)甲減最常見病因。

四、治療

1.甲狀腺激素替代治療　首選左甲狀腺素鈉(優(yōu)甲樂)。適用所有甲減患者，永久性甲減需終身用藥。原則：從小劑量開始、逐漸遞增至合適量維持，注意劑量不宜遞增過快，易導(dǎo)致心肌梗死。目標(biāo)：血清TSH、TT4、FT4正常。

2.垂體和下丘腦病變　病因治療和對癥治療。

3.黏液性水腫昏迷的處理　立即搶救治療。黏液性水腫患者堅持甲狀腺替代治療是防止并發(fā)昏迷的關(guān)鍵。

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