2021年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考點(diǎn)練習(xí)題：先天性甲狀腺功能減退癥
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【知識(shí)點(diǎn)：先天性甲狀腺功能減退癥】
一、A1型選擇題
1.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是
A.T4↓、TSH正常
B.T4↑、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↓
E.T4↑、TSH↑
二、A2型選擇題
1.男孩，2歲，智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后，經(jīng)常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查
A.血鈣測(cè)定
B.骨齡測(cè)定
C.血T3，T4、TSH檢測(cè)
D.血氨基酸分析
E.染色體核型分析
三、A3/4型選擇題
女孩，3歲。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌體寬厚，常伸出口外，腹輕脹，便秘，有臍疝。
1.最可能的診斷是
A.黏多糖病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.骨軟骨發(fā)育不良
E.先天性巨結(jié)腸
2.為明確診斷，首選的檢查是
A.染色體核型分析
B.尿黏多糖測(cè)定
C.骨齡測(cè)定
D.血T3、T4、TSH
E.B超檢查肛管測(cè)壓
3.最佳的治療方案是
A.無需特殊治療
B.補(bǔ)充生長(zhǎng)激素
C.補(bǔ)充碘劑
D.補(bǔ)充甲狀腺激素
E.補(bǔ)充多種維生素
四、B型選擇題
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部黏液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短
【先天性甲狀腺功能減退癥參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.C
【答案解析】先天性甲狀腺功能減退癥是由甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。一般表現(xiàn)為頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發(fā)稀疏、眼距寬、鼻梁低平，舌大而寬厚、常伸出口外，軀干長(zhǎng)而四肢短小，肌張力低，腱反射減弱，實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為T3可正?；蚪档?，T4↓、TSH↑。
二、A2型選擇題
1.C
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。
三、A3/4型選擇題
1.B
2.D
3.D
【答案解析】甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。血T3、T4、TSH測(cè)定可明確診斷，治療措施補(bǔ)充甲狀腺激素。
四、B型選擇題
1.A
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。
2.C
【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。
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