各位考生可以點(diǎn)擊 免費(fèi)預(yù)約短信提醒，及時(shí)獲取2020年兒科主治醫(yī)師考試時(shí)間、成績(jī)查詢提醒等相關(guān)考試動(dòng)態(tài)。

關(guān)于“黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)”的內(nèi)容，小編為大家整理如下：

經(jīng)典型的患者的黏多糖貯積癥的臨床表現(xiàn)，以Ⅰ型為例：

1.粗糙面容：頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細(xì)小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發(fā)濃密粗糙，發(fā)際線低。

2.角膜混濁：隨著疾病的進(jìn)展，角膜混濁逐漸明顯嚴(yán)重，可致失明。

3.關(guān)節(jié)僵硬：累及大關(guān)節(jié)，如肘關(guān)節(jié)，肩關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)，使這些關(guān)節(jié)的活動(dòng)度受限；手關(guān)節(jié)受累，顯示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小：患者脖子短，脊柱后凸，2～3歲生長(zhǎng)幾乎停止。

5.肝脾增大：腹部膨隆，腹腔壓力大導(dǎo)致臍疝和腹股溝疝，手術(shù)修復(fù)后仍易復(fù)發(fā)。

6.智力落后：患者在1歲左右可能就表現(xiàn)有智力落后，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴(yán)重障礙。

7.心臟瓣膜?。?/strong>大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現(xiàn)為瓣膜病，可導(dǎo)致淤血性心衰。